אוגדן מחלות נדירות

תקציר

מאגר זה מפרט 9,784 מחלות נדירות שתועדו על-ידי פורטל ORPHANET האירופי — הסמכות הבינלאומית המובילה בתחום, אשר מגדירה מחלה נדירה כמחלה הפוגעת בפחות מ-1 לכל 2,000 אנשים. האוגדן כולל את שמות המחלות באנגלית, ומהווה מקור עיון רפואי ומדעי מוסמך עבור רופאים, חוקרים ומשפחות המתמודדות עם מחלות נדירות בישראל.

תובנות עיקריות

• קבוצת תסמונות (Syndrome) היא הגדולה ביותר — 2,826 מחלות (28.9%), פי ארבעה מהקבוצה הבאה בגודלה.
• 1,655 מחלות (16.9%) כוללות ספרות בשמן, בדרך כלל לציון גן ספציפי, חלבון, או מיקום כרומוזומלי.
• 420 מחלות (4.3%) מכילות את המילה "Rare" בשמן, מה שמצביע על נדירות במיוחד גם בתוך קבוצת המחלות הנדירות.
• דפוסי תורשה מפורשים: Autosomal recessive מוביל עם 186 מחלות, ואחריו Autosomal dominant (164), X-linked (154) ו-Mitochondrial (71).
• האות C מובילה בהתפלגות הא"ב עם 1,065 מחלות, ואחריה A עם 1,026. Q, Y ו-Z הן האותיות הנדירות ביותר.
• אורך השם הממוצע הוא כ-39 תווים, כאשר השם הארוך ביותר מגיע ל-145 תווים ומתאר מחיקה כרומוזומלית מורכבת.

דפוסי תורשה גנטית

575 מחלות מציינות בשמן דפוס תורשה מפורש. להלן התפלגותן (שאר המחלות אינן מציינות דפוס תורשה ישירות בשם).

תיאור מקורי

אוגדן מחלות ששכיחותן קטן מ 1:2000 לפי אתר ה- ORPHANET