אוגדן מחלות נדירות
תקציר
המאגר מפרט 6,527 מחלות נדירות (ששכיחותן נמוכה מ‑1:2,000), מאתר Orphanet הבינלאומי, כל אחת עם קוד Orphanet (ORPHA) וקישור למערכות קידוד רפואיות: ICD‑10, OMIM ו‑SNOMED. האוגדן מאפשר זיהוי אחיד של מחלות נדירות בין מערכות המידע של משרד הבריאות.
6,527
מחלות נדירות במאגר
99.1%
מכוסות בקוד ICD‑10
94.9%
מכוסות בקוד SNOMED
62.2%
מכוסות בקוד OMIM (פער)
תובנות עיקריות
- המאגר כולל 6,527 מחלות נדירות, מסודרות לפי קוד Orphanet (ORPHA).
- מומים מולדים הן הקבוצה הגדולה ביותר — 2,548 מחלות, כ‑39% מכלל המאגר.
- לאחריהן בולטות מחלות מערכת העצבים (941) והפרעות הורמונליות ומטבוליות (755).
- כמעט כל המחלות (99.1%) מקושרות לקוד ICD‑10 בינלאומי; 94.9% מקושרות ל‑SNOMED.
- פער בזיהוי הגנטי: 2,466 מחלות (37.8%) חסרות קוד OMIM.
התפלגות לפי פרק רפואי (ICD‑10)
כל מחלה מופיעה תחת פרק ICD‑10 אחד לפחות. הערכים מבוססים על 6,471 מחלות בעלות קוד ICD‑10.
הצג כטבלה
| פרק רפואי | מספר מחלות |
|---|---|
| מומים מולדים | 2,548 |
| מחלות מערכת העצבים | 941 |
| הפרעות הורמונליות ומטבוליות | 755 |
| מחלות דם וחיסון | 621 |
| גידולים (סרטן) | 383 |
| מחלות העין והאוזן | 225 |
| מחלות זיהומיות | 180 |
| מחלות העור | 172 |
| מחלות שלד ושרירים | 149 |
| מחלות מערכת העיכול | 115 |
| מחלות לב וכלי דם | 105 |
| מחלות מערכת הנשימה | 59 |
כיסוי לפי מערכת קידוד
שיעור המחלות שמקושרות לכל אחת ממערכות הקידוד הרפואיות. קוד OMIM חסר ב‑37.8% מהמחלות.
הצג כטבלה
| מערכת קידוד | מספר מחלות | שיעור |
|---|---|---|
| ICD‑10 | 6,471 | 99.1% |
| SNOMED | 6,191 | 94.9% |
| OMIM | 4,061 | 62.2% |
תיאור מקורי
אוגדן מחלות ששכיחותן קטן מ 1:2000 לפי אתר ה- ORPHANET