[{"data":1,"prerenderedAt":28},["ShallowReactive",2],{"dataset-7b840685-b166-46aa-9612-883bc9d2b91e":3},{"entry":4,"body":27},{"id":5,"slug":5,"title":6,"organization":7,"organization_slug":8,"tags_he":9,"primary_resource_id":12,"formats":13,"metadata_modified":15,"license":16,"record_count":17,"resources":18,"last_analyzed_at":22,"version":23,"summary_he":24,"dataset_kind":25,"related_ids":26},"7b840685-b166-46aa-9612-883bc9d2b91e","אוגדן מחלות נדירות","משרד הבריאות","ministry-health",[10,11],"מחלות","מחלות נדירות","926899e6-079b-48e4-a4f9-515d8940a419",[14],"XLSX","2025-12-08T11:34:04.984952Z","אחר (פתוח)",9784,[19],{"url":20,"format":14,"name":6,"size_bytes":21},"https:\u002F\u002Fdata.gov.il\u002Fdataset\u002F7b840685-b166-46aa-9612-883bc9d2b91e\u002Fresource\u002F926899e6-079b-48e4-a4f9-515d8940a419\u002Fdownload\u002Frare_diseases_name.xlsx",227508,"2026-05-06T15:05:55.743605Z",1,"אוגדן 9,784 מחלות נדירות לפי ORPHANET — מחלות שתדירותן נמוכה מ-1:2,000 — כולל שמות מחלות, תסמונות וליקויים גנטיים לשימוש רפואי ומחקרי.","registry",[],"\u003C!-- tag chips -->\n\u003Ch1>אוגדן מחלות נדירות\u003C\u002Fh1>\n\u003Cdiv class=\"flex flex-wrap gap-2 mb-6\">\n  \u003Cspan class=\"tag-chip\">מחלות נדירות\u003C\u002Fspan>\n  \u003Cspan class=\"tag-chip\">ORPHANET\u003C\u002Fspan>\n  \u003Cspan class=\"tag-chip\">גנטיקה\u003C\u002Fspan>\n  \u003Cspan class=\"tag-chip\">משרד הבריאות\u003C\u002Fspan>\n\u003C\u002Fdiv>\n\n\u003C!-- AI summary -->\n\u003Csection class=\"card p-5 mb-6\">\n  \u003Cdiv class=\"flex items-center gap-2 mb-3 text-brand\">\n    \u003Cimg src=\"\u002Ficons\u002Finfo.svg\" alt=\"\" class=\"w-5 h-5\" \u002F>\n    \u003Ch2 class=\"m-0 text-lg font-semibold text-ink-deep\">תקציר\u003C\u002Fh2>\n  \u003C\u002Fdiv>\n  \u003Cp class=\"m-0 text-subtle leading-relaxed\">\n    מאגר זה מפרט 9,784 מחלות נדירות שתועדו על-ידי פורטל\n    \u003Cspan dir=\"ltr\">ORPHANET\u003C\u002Fspan> האירופי — הסמכות הבינלאומית המובילה בתחום,\n    אשר מגדירה מחלה נדירה כמחלה הפוגעת בפחות מ-1 לכל 2,000 אנשים.\n    האוגדן כולל את שמות המחלות באנגלית, ומהווה מקור עיון רפואי ומדעי מוסמך\n    עבור רופאים, חוקרים ומשפחות המתמודדות עם מחלות נדירות בישראל.\n  \u003C\u002Fp>\n\u003C\u002Fsection>\n\n\u003C!-- KPI cards -->\n\u003Cdiv class=\"grid grid-cols-2 md:grid-cols-4 gap-4 mb-6\">\n  \u003Cdiv class=\"card p-4 text-center\">\n    \u003Cdiv class=\"text-3xl font-bold text-brand mb-1\">9,784\u003C\u002Fdiv>\n    \u003Cdiv class=\"text-sm text-subtle\">מחלות נדירות רשומות\u003C\u002Fdiv>\n  \u003C\u002Fdiv>\n  \u003Cdiv class=\"card p-4 text-center\">\n    \u003Cdiv class=\"text-3xl font-bold text-brand mb-1\">28.9%\u003C\u002Fdiv>\n    \u003Cdiv class=\"text-sm text-subtle\">מוגדרות כ\"תסמונת\" (Syndrome)\u003C\u002Fdiv>\n  \u003C\u002Fdiv>\n  \u003Cdiv class=\"card p-4 text-center\">\n    \u003Cdiv class=\"text-3xl font-bold text-info mb-1\">1:2,000\u003C\u002Fdiv>\n    \u003Cdiv class=\"text-sm text-subtle\">סף שכיחות להגדרת מחלה נדירה\u003C\u002Fdiv>\n  \u003C\u002Fdiv>\n  \u003Cdiv class=\"card p-4 text-center\">\n    \u003Cdiv class=\"text-3xl font-bold text-brand mb-1\">575\u003C\u002Fdiv>\n    \u003Cdiv class=\"text-sm text-subtle\">מחלות עם דפוס תורשה מוגדר בשם\u003C\u002Fdiv>\n  \u003C\u002Fdiv>\n\u003C\u002Fdiv>\n\n\u003C!-- Main insights -->\n\u003Csection class=\"card p-5 mb-6\">\n  \u003Cdiv class=\"flex items-center gap-2 mb-3 text-brand\">\n    \u003Cimg src=\"\u002Ficons\u002Fcircle-check.svg\" alt=\"\" class=\"w-5 h-5\" \u002F>\n    \u003Ch2 class=\"m-0 text-lg font-semibold text-ink-deep\">תובנות עיקריות\u003C\u002Fh2>\n  \u003C\u002Fdiv>\n  \u003Cul class=\"list-disc ps-5 m-0 space-y-2 text-sm marker:text-brand\">\n    \u003Cli>קבוצת \u003Cstrong>תסמונות (Syndrome)\u003C\u002Fstrong> היא הגדולה ביותר — 2,826 מחלות (28.9%), פי ארבעה מהקבוצה הבאה בגודלה.\u003C\u002Fli>\n    \u003Cli>1,655 מחלות (16.9%) כוללות ספרות בשמן, בדרך כלל לציון גן ספציפי, חלבון, או מיקום כרומוזומלי.\u003C\u002Fli>\n    \u003Cli>420 מחלות (4.3%) מכילות את המילה \"Rare\" בשמן, מה שמצביע על נדירות במיוחד גם בתוך קבוצת המחלות הנדירות.\u003C\u002Fli>\n    \u003Cli>דפוסי תורשה מפורשים: \u003Cstrong>Autosomal recessive\u003C\u002Fstrong> מוביל עם 186 מחלות, ואחריו \u003Cstrong>Autosomal dominant\u003C\u002Fstrong> (164), \u003Cstrong>X-linked\u003C\u002Fstrong> (154) ו-\u003Cstrong>Mitochondrial\u003C\u002Fstrong> (71).\u003C\u002Fli>\n    \u003Cli>האות C מובילה בהתפלגות הא\"ב עם 1,065 מחלות, ואחריה A עם 1,026. Q, Y ו-Z הן האותיות הנדירות ביותר.\u003C\u002Fli>\n    \u003Cli>אורך השם הממוצע הוא כ-39 תווים, כאשר השם הארוך ביותר מגיע ל-145 תווים ומתאר מחיקה כרומוזומלית מורכבת.\u003C\u002Fli>\n  \u003C\u002Ful>\n\u003C\u002Fsection>\n\n\u003C!-- Two charts: disease types + A-Z distribution -->\n\u003Cdiv class=\"grid grid-cols-1 md:grid-cols-2 gap-5 mb-6\">\n  \u003Csection class=\"card p-5\">\n    \u003Ch2 class=\"m-0 mb-3 text-base font-semibold text-ink-deep\">סיווג לפי סוג מחלה\u003C\u002Fh2>\n    \u003Cdiv id=\"chart-types\" class=\"h-64 md:h-80\">\u003C\u002Fdiv>\n  \u003C\u002Fsection>\n  \u003Csection class=\"card p-5\">\n    \u003Ch2 class=\"m-0 mb-3 text-base font-semibold text-ink-deep\">התפלגות לפי אות ראשונה (A–Z)\u003C\u002Fh2>\n    \u003Cdiv id=\"chart-alpha\" class=\"h-64 md:h-80\">\u003C\u002Fdiv>\n  \u003C\u002Fsection>\n\u003C\u002Fdiv>\n\n\u003C!-- Inheritance pattern chart -->\n\u003Csection class=\"card p-5 mb-6\">\n  \u003Cdiv class=\"flex items-center gap-2 mb-3 text-brand\">\n    \u003Cimg src=\"\u002Ficons\u002Fdatabase.svg\" alt=\"\" class=\"w-5 h-5\" \u002F>\n    \u003Ch2 class=\"m-0 text-lg font-semibold text-ink-deep\">דפוסי תורשה גנטית\u003C\u002Fh2>\n  \u003C\u002Fdiv>\n  \u003Cp class=\"text-sm text-subtle mb-3\">575 מחלות מציינות בשמן דפוס תורשה מפורש. להלן התפלגותן (שאר המחלות אינן מציינות דפוס תורשה ישירות בשם).\u003C\u002Fp>\n  \u003Cdiv id=\"chart-inherit\" class=\"h-64 md:h-72\">\u003C\u002Fdiv>\n\u003C\u002Fsection>\n\n\u003C!-- Interactive explorer -->\n\u003Csection class=\"card p-5 mb-6\">\n  \u003Cdiv class=\"flex items-center gap-2 mb-3 text-brand\">\n    \u003Cimg src=\"\u002Ficons\u002Fsearch.svg\" alt=\"\" class=\"w-5 h-5\" \u002F>\n    \u003Ch2 class=\"m-0 text-lg font-semibold text-ink-deep\">חיפוש במאגר המחלות\u003C\u002Fh2>\n  \u003C\u002Fdiv>\n  \u003Cdiv class=\"flex flex-wrap items-center justify-between gap-3 mb-3\">\n    \u003Cp class=\"m-0 text-sm text-subtle\">חפשו לפי שם מחלה, תסמונת, גן או מונח רפואי באנגלית\u003C\u002Fp>\n    \u003Cinput id=\"explorer-search\" class=\"gov-explorer-search\"\n           type=\"search\" placeholder=\"לדוגמה: Marfan, BRCA, X-linked...\"\n           aria-label=\"חיפוש במאגר המחלות\" \u002F>\n  \u003C\u002Fdiv>\n  \u003Cdiv id=\"explorer\">\u003C\u002Fdiv>\n\u003C\u002Fsection>\n\n\u003C!-- Original notes -->\n\u003Csection class=\"card p-5 mb-6\">\n  \u003Cdiv class=\"flex items-center gap-2 mb-3 text-brand\">\n    \u003Cimg src=\"\u002Ficons\u002Flist.svg\" alt=\"\" class=\"w-5 h-5\" \u002F>\n    \u003Ch2 class=\"m-0 text-lg font-semibold text-ink-deep\">תיאור מקורי\u003C\u002Fh2>\n  \u003C\u002Fdiv>\n  \u003Cp class=\"m-0 text-sm text-subtle whitespace-pre-line\">אוגדן מחלות ששכיחותן קטן מ 1:2000 לפי אתר ה- ORPHANET\u003C\u002Fp>\n\u003C\u002Fsection>\n\n\u003Cscript>\n  const GOVIL_PALETTE = [\n    '#0068f5', '#0b3668', '#6c9fd8', '#0053c4', '#0c3058',\n    '#3d70b0', '#b7d2f7', '#2658a0', '#dbe8fb', '#0c1f3d'\n  ];\n\n  const baseECharts = {\n    color: GOVIL_PALETTE,\n    textStyle: { fontFamily: 'Rubik, sans-serif', color: '#0c3058' },\n    tooltip: {\n      textStyle: { fontFamily: 'Rubik', color: '#0c3058' },\n      backgroundColor: '#fff',\n      borderColor: '#c3cfe7',\n      extraCssText: 'direction: rtl; box-shadow: 0 6px 24px -8px rgba(0,104,245,.18);'\n    },\n    grid: { left: 48, right: 64, top: 40, bottom: 48, containLabel: true },\n  };\n\n  \u002F* ── Chart 1: disease type horizontal bar ── *\u002F\n  const chartTypes = echarts.init(document.getElementById('chart-types'));\n  const typeLabels = [\"תסמונת\",\"מחלה\",\"ליקוי \u002F חוסר\",\"הפרעה\",\"גידולים\",\"ניוון שרירים\",\"מיופתיה\",\"אטקסיה\",\"נוירופתיה\",\"לימפומה\",\"לוקמיה\",\"אנמיה\"];\n  const typeValues = [2826, 658, 568, 354, 235, 184, 127, 116, 76, 75, 63, 46];\n  chartTypes.setOption(Object.assign({}, baseECharts, {\n    grid: { left: 16, right: 24, top: 8, bottom: 8, containLabel: true },\n    tooltip: Object.assign({}, baseECharts.tooltip, {\n      formatter: p => p.name + \": \" + p.value.toLocaleString(\"he-IL\") + \" מחלות\"\n    }),\n    xAxis: { type: 'value', axisLabel: { fontFamily: 'Rubik', color: '#6c757d', fontSize: 11 } },\n    yAxis: {\n      type: 'category',\n      data: typeLabels,\n      axisLabel: { fontFamily: 'Rubik', color: '#0c3058', fontSize: 12 },\n      inverse: false\n    },\n    series: [{\n      type: 'bar',\n      data: typeValues.map((v, i) => ({\n        value: v,\n        itemStyle: { color: i === 0 ? '#0068f5' : GOVIL_PALETTE[i % GOVIL_PALETTE.length] }\n      })),\n      label: {\n        show: true,\n        position: 'right',\n        fontFamily: 'Rubik',\n        color: '#0c3058',\n        fontSize: 11,\n        formatter: p => p.value.toLocaleString('he-IL')\n      },\n      barMaxWidth: 28,\n    }]\n  }));\n\n  \u002F* ── Chart 2: A–Z distribution bar ── *\u002F\n  const chartAlpha = echarts.init(document.getElementById('chart-alpha'));\n  const azLetters = ['A','B','C','D','E','F','G','H','I','J','K','L','M','N','O','P','Q','R','S','T','U','V','W','X','Y','Z'];\n  const azCounts  = [1026,260,1065,434,252,378,369,442,563,57,81,297,710,365,207,960,49,642,761,287,76,78,67,160,9,16];\n  const maxAZ = Math.max(...azCounts);\n  chartAlpha.setOption(Object.assign({}, baseECharts, {\n    grid: { left: 8, right: 8, top: 16, bottom: 32, containLabel: true },\n    tooltip: Object.assign({}, baseECharts.tooltip, {\n      formatter: p => p.name + \": \" + p.value.toLocaleString(\"he-IL\") + \" מחלות\"\n    }),\n    xAxis: {\n      type: 'category', data: azLetters,\n      axisLabel: { fontFamily: 'Rubik', color: '#0c3058', fontSize: 10, interval: 0 }\n    },\n    yAxis: { type: 'value', axisLabel: { fontFamily: 'Rubik', color: '#6c757d', fontSize: 10 } },\n    series: [{\n      type: 'bar',\n      data: azCounts.map((v, i) => ({\n        value: v,\n        itemStyle: {\n          color: v === maxAZ ? '#0053c4' : (v >= 700 ? '#0068f5' : (v >= 300 ? '#3d70b0' : '#b7d2f7'))\n        }\n      })),\n      barMaxWidth: 22,\n    }]\n  }));\n\n  \u002F* ── Chart 3: inheritance pattern donut ── *\u002F\n  const chartInherit = echarts.init(document.getElementById('chart-inherit'));\n  chartInherit.setOption(Object.assign({}, baseECharts, {\n    tooltip: Object.assign({}, baseECharts.tooltip, {\n      trigger: 'item',\n      formatter: p => p.name + ': ' + p.value + ' (' + p.percent.toFixed(1) + '%)'\n    }),\n    legend: {\n      orient: 'vertical',\n      right: 8,\n      top: 'middle',\n      textStyle: { fontFamily: 'Rubik', color: '#0c3058', fontSize: 12 },\n    },\n    series: [{\n      type: 'pie',\n      radius: ['40%', '70%'],\n      center: ['38%', '50%'],\n      data: [\n        { value: 186, name: 'Autosomal recessive', itemStyle: { color: '#0068f5' } },\n        { value: 164, name: 'Autosomal dominant',  itemStyle: { color: '#0b3668' } },\n        { value: 154, name: 'X-linked',             itemStyle: { color: '#6c9fd8' } },\n        { value: 71,  name: 'Mitochondrial',        itemStyle: { color: '#0053c4' } },\n      ],\n      label: {\n        show: true,\n        fontFamily: 'Rubik',\n        color: '#0c3058',\n        formatter: \"{b}\\n{c} מחלות\",\n        fontSize: 11,\n      },\n      emphasis: { itemStyle: { shadowBlur: 8, shadowColor: 'rgba(0,104,245,.25)' } }\n    }]\n  }));\n\n  \u002F* ── Resize handlers ── *\u002F\n  window.addEventListener('resize', () => {\n    chartTypes.resize();\n    chartAlpha.resize();\n    chartInherit.resize();\n  });\n\n  \u002F* ── GovExplorer ── *\u002F\n  GovExplorer.create({\n    container:    '#explorer',\n    searchInput:  '#explorer-search',\n    resourceId:   '926899e6-079b-48e4-a4f9-515d8940a419',\n    fields:       ['_id', 'rare_diseases_name'],\n    headers:      [\"מס\\\"ד\", \"שם המחלה\"],\n    searchFields: ['rare_diseases_name'],\n    pageSize:     50,\n    sort:         '_id asc',\n    renderRow: r => [\n      { text: String(r['_id']), dir: 'ltr', align: 'center' },\n      { text: r['rare_diseases_name'], dir: 'ltr' },\n    ],\n  });\n\u003C\u002Fscript>\n",1778130671163]